La Sindrome di Gilbert è una condizione genetica comune e benigna che causa iperbilirubinemia indiretta (non coniugata). In parole semplici, il fegato ha difficoltà a processare completamente la bilirubina, un pigmento giallo prodotto dalla normale degradazione dei globuli rossi.
Cause:
La causa principale è una mutazione nel gene UGT1A1, che codifica l'enzima UDP-glucuronosiltransferasi 1A1. Questo enzima è responsabile della coniugazione della bilirubina, rendendola più solubile in acqua e facile da espellere dal corpo. Nella Sindrome%20di%20Gilbert, l'attività di questo enzima è ridotta, portando a un accumulo di bilirubina non coniugata nel sangue. La condizione è ereditaria, solitamente trasmessa in modo autosomico recessivo.
Sintomi:
La maggior parte delle persone con Sindrome di Gilbert non presenta sintomi. L'iperbilirubinemia può essere scoperta accidentalmente durante un esame del sangue di routine. Quando presenti, i sintomi sono generalmente lievi e transitori, e possono includere:
Diagnosi:
La diagnosi si basa generalmente sulla storia clinica, sull'esame fisico e sui risultati degli esami del sangue. Un aumento isolato della bilirubina%20indiretta (non coniugata), di solito inferiore a 5 mg/dL, in assenza di altre anomalie epatiche o ematologiche, suggerisce la Sindrome di Gilbert. Un test di digiuno (restrizione calorica) che provoca un aumento dei livelli di bilirubina può supportare la diagnosi. Test genetici per identificare la mutazione nel gene UGT1A1 sono disponibili, ma non sono sempre necessari.
Trattamento:
La Sindrome di Gilbert è una condizione benigna e non richiede trattamento nella maggior parte dei casi. Il medico può consigliare di evitare fattori scatenanti come digiuno prolungato, disidratazione ed esercizio fisico eccessivo per ridurre al minimo gli episodi di ittero. In rari casi, se i livelli di bilirubina sono molto alti e causano sintomi significativi, il medico può prendere in considerazione la somministrazione di farmaci per ridurre la bilirubina. Tuttavia, questo è insolito.
Prognosi:
La prognosi per la Sindrome di Gilbert è eccellente. Non influisce sulla durata della vita o sulla qualità della vita. Non aumenta il rischio di malattie epatiche o di altre complicanze.
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